Diagnostic

La méthode la plus facile est d’observer la diminution de la quantité de lait et de produits laitiers qui était tolérée auparavant sans problème.

Les méthodes médicales professionnelles suivantes doivent toutefois être utilisées par des médecins autorisés :

  1. Test de charge en lactose avec mesure finale des valeurs de glycémie 
  2. Test de charge en lactose avec mesure finale de la concentration en hydrogène dans l’air expiré (test respiratoire H2)
  3. Test génétique

Le test de charge en lactose (alternatives un et deux) est en règle générale effectué par des médecins spécialisés en la médecine interne et par des médecins spécialisés en gastroentérologie. Après avoir bu à jeun une certaine quantité de lactose diluée dans de l'eau (25 – 50 g), on réalise à intervalles réguliers, soit un prélèvement sanguin, soi un prélèvement respiratoire (test respiratoire H2). Étant donné que chez les personnes présentant un manque de lactase, le lactose ne peut être dissocié en glucose et galactose, qu'en partie ou pas du tout,  le glucose ne peut pas être résorbé dans l'intestin grêle et versé dans le sang, ou du moins qu’une très faible part. La consommation d’un repas test contenant du lactose ne provoque donc chez les personnes présentant un manque de lactase qu'une faible augmentation ou l’absence d’augmentation de la valeur de glycémie (sucre dans le sang), alors que chez les personnes qui ne manquent pas de lactase, la glycémie augmente sensiblement. C’est donc à l’aide de la détection de la valeur de glycémie que l'on peut voir s'il existe un manque de lactase. Lorsque le lactose non résorbé arrive dans le gros intestin, il est métabolisé par les bactéries intestinales avec formation d'hydrogène (H2), entre autres. L’hydrogène est résorbé par la paroi intestinale, passe dans la circulation sanguine pour arriver aux poumons, d'où il sera expulsé para la respiration. Au moyen de la teneur en hydrogène de l’air expiré, il est possible de démontrer si le lactose qui n'a pas été dissocié dans l'intestin grêle, en raison d'un manque de lactase, arrive dans le gros intestin. En présence d’un manque de lactase, la teneur en hydrogène de l’air expiré est plus élevée après l'ingestion d'un repas test au lactose, alors que chez les personnes qui ne souffrent pas d’un manque de lactase, elle n'augmente pas. 

Le test génétique représente une nouvelle méthode de test, mais n’est pas pris en charge par les caisses d’assurance maladie et coûte env. 70.-€.

Il suffit d’envoyer un prélèvement de la muqueuse de la joue à un laboratoire spécialisé et autorisé pour cet examen. 

Le test génétique ne fournit qu’une déclaration informant si la personne est susceptible de développer un manque primaire de lactase au cours de sa vie.  Un résultat de test positif ne signifie donc pas que l'on est en présence d'un manque primaire de lactase. Ceci ne peut être décelé qu'à travers le test de charge en lactose (alternatives un et deux) décrit ci-dessus.